Tratto
Visual fixation instability
A deficit in the ability to fixate eye movements in order to stabilize images on the retina
Riepilogo
- Detto anche
- Instability of ocular fixation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Visual fixation instability
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Visual fixation instability. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASPAaspartoacylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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