Tratto

Myokymia

Myokymia consists of involuntary, fine, continuous, undulating contractions that spread across the affected striated muscle.

HPO HP:0002411

Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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10 geni collegati a Myokymia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Myokymia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Sempre	In 1 condizione
SOD1superoxide dismutase 1	Sempre	In 1 condizione
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
GSNgelsolin	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LGI3leucine rich repeat LGI family member 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2	Non registrato	In 1 condizione
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of movement

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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