Tratto
Difficulty in standing
Nome clinico: Difficulty standing
Riepilogo
- Detto anche
- Standing instability
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Difficulty in standing. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOTmyotilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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