Tratto
Head tremor
An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement affecting head movement.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Head tremor. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANO3anoctamin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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