Tratto
Cerebral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the white matter of the central nervous system.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypomyelination of the brain
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test32 geni collegati a Cerebral hypomyelination
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cerebral hypomyelination. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Sempre | In 2 condizioni |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sempre | In 1 condizione |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYB5Acytochrome b5 type A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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