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Tratto

Positional foot deformity

A foot deformity resulting due to an abnormality affecting the muscle and soft tissue. In contrast if the bones of the foot are affected the term structural foot deformity applies.

HPO HP:0005656

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of limbs

7 geni collegati a Positional foot deformity

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Positional foot deformity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FILIP1filamin A interacting protein 1SempreIn 1 condizione
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3AA volte (5–29%)In 1 condizione
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseA volte (5–29%)In 1 condizione
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialA volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal feet structure

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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