Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.31
Koordináták
17. kromoszóma: 45 435 900–45 490 721 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 54,8 kb
Fehérje
1056 aminosav
Más néven ismert
KIAA0356
MANE Select transzkriptum
ENST00000430334.8NM_014798.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PLEKHM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a PLEKHM1 helyét zárójel jelöli. A PLEKHM1 és környékén 15 gén a 17. kromoszómán, 44 963 311–45 963 310 között.17. kromoszóma17q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44 957 992–45 109 016, előre szálNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, fordított szálC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, fordított szálDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, fordított szálPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, előre szálACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, előre szálHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, előre szálHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, előre szálFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, fordított szálSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, fordított szálMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, fordított szálARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 721, fordított szálPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, előre szálLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, előre szálCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, előre szálSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, előre szálMAPTA PLEKHM1 ábrája: 12 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 45 435 900–45 437 969, 2070 bázis11. exon: 45 439 477–45 439 634, 158 bázis10. exon: 45 440 163–45 440 226, 64 bázis9. exon: 45 445 470–45 445 663, 194 bázis8. exon: 45 450 618–45 450 763, 146 bázis7. exon: 45 453 355–45 454 272, 918 bázis6. exon: 45 458 169–45 458 439, 271 bázis5. exon: 45 468 209–45 468 593, 385 bázis4. exon: 45 475 100–45 475 726, 627 bázis3. exon: 45 477 900–45 478 147, 248 bázis2. exon: 45 482 437–45 482 525, 89 bázis1. exon: 45 490 652–45 490 721, 70 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,8 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3171 bázis kódolja a fehérjét.

PLEKHM1 szekvenálása

84Nehéz

Mennyire nehéz a PLEKHM1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A PLEKHM1 nagy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok kihagyhatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ami tovább nehezíti: a PLEKHM1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség58%
  • Homológia100%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések1,4%
  • GC-tartalom29%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

1

a PLEKHM1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ebből 1 (100%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

  • Low mappability (1 pozíció)
  • Segmental duplications (1 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a PLEKHM1 mind a 54,8 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 5,2 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (1)

The PLEKHM1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_014798.3(PLEKHM1):c.94C>T (p.Gln32Ter) (opens in a new tab)osteopetrosis, autosomal dominant 3Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PLEKHM1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PLEKHM1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEKHM1 gén: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM1 gén: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plekhm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet