Tulajdonság
Spastic dysarthria
A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.
Összefoglaló
- Más néven
- Rigid dysarthria
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Spastic dysarthria, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet26 gén kapcsolódik ehhez: Spastic dysarthria
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Spastic dysarthria. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Mindig | 1 betegségben |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATXN8ataxin 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPARTspartin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt