Tulajdonság
Retrocollis
A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retrocollis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOlvassa el a(z) Retrocollis nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet19 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 8 of these genesALS2FUSSIGMAR1SPG11SPTLC1SPTLC2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 12 of these genesALS2ATP13A2ERLIN1FUSSIGMAR1SORDAbout this report →
- Parkinson DiseaseReads 2 of these genesATP13A2MAPTAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesTSPOAP1KMT2BPRKRAAbout this report →
Show 15 more reports
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 2 of these genesSPTLC1SPTLC2About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesATP13A2ERLIN1SPG11About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesSIGMAR1SORDSPG11About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesKMT2BAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 5 of these genesSIGMAR1SORDSPG11SPTLC1SPTLC2About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesMAPTAbout this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesSIGMAR1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesGNEAbout this report →
Olvassa el a(z) Retrocollis nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet18 gén kapcsolódik ehhez: Retrocollis
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Retrocollis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FUSFUS RNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
