Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EPS8L2

EPS8 signaling adaptor L2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.5
Koordináták
11. kromoszóma: 706 231–727 727 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 21,5 kb
Fehérje
715 aminosav
Más néven ismert
FLJ21935, FLJ22171, MGC3088
MANE Select transzkriptum
ENST00000318562.13NM_022772.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    A EPS8L2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    11. kromoszóma, a EPS8L2 helyét zárójel jelöli. A EPS8L2 és környékén 44 gén a 11. kromoszómán, 216 979–1 216 978 között.11. kromoszóma11p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSIRT3: 215 026–236 931, fordított szálSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, előre szálPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, előre szálPGGHG: 289 078–297 510, előre szálIFITM5: 298 200–299 533, fordított szálIFITM2: 303 655–309 410, előre szálIFITM2: 308 408–315 272, előre szálIFITM3: 309 010–329 475, fordított szálIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, előre szálIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, előre szálB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, előre szálPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, fordított szálSIGIRRANO9: 417 921–442 072, fordított szálANO9PTDSS2: 448 268–501 142, előre szálPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, fordított szálRNH1HRAS: 532 242–537 343, fordított szálHRASLRRC56: 536 841–554 925, előre szálLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, fordított szálLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, előre szálRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, előre szálIRF7: 612 551–615 983, fordított szálIRF7CDHR5: 616 405–626 078, fordított szálCDHR5SCT: 626 309–627 236, fordított szálSCTDRD4: 637 269–640 706, előre szálDRD4DEAF1: 644 220–707 118, fordított szálDEAF1TMEM80: 695 011–705 028, előre szálTMEM80EPS8L2: 706 231–727 727, előre szálEPS8L2TALDO1: 747 399–765 035, előre szálTALDO1GATD1: 767 061–777 507, fordított szálGATD1CEND1: 785 900–790 113, fordított szálCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, fordított szálSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, előre szálPIDD1: 798 938–809 753, fordított szálRPLP2: 799 414–812 891, előre szál: 803 398–804 419, fordított szálPNPLA2: 818 907–825 573, előre szálCRACR2B: 826 137–831 993, előre szálCD151: 832 702–839 831, előre szálPOLR2L: 837 356–842 727, fordított szálTSPAN4: 840 686–867 120, előre szálTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, fordított szálCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, előre szálAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, fordított szálMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, előre szálMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, előre szálMUC5ACA EPS8L2 ábrája: 21 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 706 231–706 288, 58 bázis2. exon: 709 330–709 451, 122 bázis3. exon: 709 553–709 608, 56 bázis4. exon: 710 422–710 486, 65 bázis5. exon: 720 062–720 223, 162 bázis6. exon: 720 597–720 746, 150 bázis7. exon: 720 830–720 909, 80 bázis8. exon: 721 064–721 206, 143 bázis9. exon: 721 285–721 352, 68 bázis10. exon: 721 565–721 691, 127 bázis11. exon: 721 903–721 991, 89 bázis12. exon: 722 091–722 165, 75 bázis13. exon: 722 401–722 549, 149 bázis14. exon: 722 673–722 805, 133 bázis15. exon: 723 241–723 353, 113 bázis16. exon: 724 724–724 829, 106 bázis17. exon: 725 728–725 847, 120 bázis18. exon: 726 098–726 170, 73 bázis19. exon: 726 304–726 484, 181 bázis20. exon: 726 619–726 751, 133 bázis21. exon: 726 901–727 727, 827 bázis12468101214161820215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 21,5 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2148 bázis kódolja a fehérjét.

    EPS8L2 szekvenálása

    15

    EPS8L2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a EPS8L2 gén mind a 21,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) EPS8L2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EPS8L2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EPS8L2 gén: EPS8 signaling adaptor L2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eps8l2

    Vancouver

    Dante Labs. EPS8L2 gén: EPS8 signaling adaptor L2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eps8l2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet