Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Nephroblastoma

The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.

HPO HP:0002667

Összefoglaló

Más néven
Wilms tumor, Wilms tumour
Szervrendszer
Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass

48 gén kapcsolódik ehhez: Nephroblastoma

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Nephroblastoma. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIMindig2 betegségben
TRIM28tripartite motif containing 28Mindig2 betegségben
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Mindig3 betegségben
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
GPC3glypican 3Nagyon gyakran (80–99%)4 betegségben
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptNagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
POU6F2POU class 6 homeobox 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
RESTRE1 silencing transcription factorNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
WT1WT1 transcription factorNagyon gyakran (80–99%)8 betegségben
PALB2partner and localizer of BRCA2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PAX6paired box 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
ALX4ALX homeobox 4Néha (5–29%)1 betegségben
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNéha (5–29%)2 betegségben
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinNéha (5–29%)1 betegségben
CEP57centrosomal protein 57Néha (5–29%)1 betegségben
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Néha (5–29%)1 betegségben
FIBPFGF1 intracellular binding proteinNéha (5–29%)2 betegségben
GPC4glypican 4Néha (5–29%)2 betegségben
HDAC4histone deacetylase 4Néha (5–29%)1 betegségben
IGF2insulin like growth factor 2Néha (5–29%)4 betegségben
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Néha (5–29%)2 betegségben
PHF21APHD finger protein 21ANéha (5–29%)1 betegségben
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNéha (5–29%)4 betegségben
PTCH1patched 1Néha (5–29%)1 betegségben
TRIM37tripartite motif containing 37Néha (5–29%)1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
BLMBLM RecQ like helicaseRitkán (1–4%)1 betegségben
C1Scomplement C1sRitkán (1–4%)1 betegségben
CDC73cell division cycle 73Ritkán (1–4%)3 betegségben
DHX37DEAH-box helicase 37Ritkán (1–4%)1 betegségben
GATA4GATA binding protein 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseRitkán (1–4%)1 betegségben
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SETBP1SET binding protein 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SOX9SRY-box transcription factor 9Ritkán (1–4%)1 betegségben
További 8 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SRYsex determining region YRitkán (1–4%)1 betegségben
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Ritkán (1–4%)1 betegségben
WWOXWW domain containing oxidoreductaseRitkán (1–4%)1 betegségben
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNincs rögzítve1 betegségben
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Nincs rögzítve1 betegségben
TP53tumor protein p53Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Embryonal renal neoplasm

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet