Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Blue nevus

A solitary, bluish, smooth surfaced macule, papule or plaque that is generally round or oval in shape. The histopathology of blue nevi varies by subtype, but general characteristics include a vertical wedge or bulbous shaped proliferation of spindle cells, dendritic melanocytes, and melanophages into a sclerotic dermis or subcutis.

HPO HP:0100814

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the integument

11 gén kapcsolódik ehhez: Blue nevus

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Blue nevus. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
PDE11Aphosphodiesterase 11AGyakran (30–79%)1 betegségben
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6Néha (5–29%)1 betegségben
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alphaNéha (5–29%)1 betegségben
FOCADfocadhesinNéha (5–29%)1 betegségben
GNA11G protein subunit alpha 11Néha (5–29%)1 betegségben
HEXBhexosaminidase subunit betaNéha (5–29%)1 betegségben
PUS3pseudouridine synthase 3Néha (5–29%)1 betegségben
TASP1taspase 1Néha (5–29%)1 betegségben
TYRP1tyrosinase related protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseRitkán (1–4%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Mole

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet