Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Punctate keratitis

A type of keratitis characterized by inflammation in pinpoint areas of the corneal epithelium.

HPO HP:0011859

Résumé

Système corporel
Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system

6 gènes associés à Punctate keratitis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Punctate keratitis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
GJB2gap junction protein beta 2Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
GJB6gap junction protein beta 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeRarement (1–4 %)Dans 1 affection
PLECplectinNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Corneal inflammation

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test