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Gène

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 143 723 933–143 733 779 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 9,8 kb
Protéine
1 179 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLJ46072
Symboles précédents
FAM83H
Transcrit MANE Select
ENST00000388913.4NM_198488.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SACK1H

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de SACK1H. SACK1H et 38 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 143 228 856 à 144 228 855.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41 : 143 245 996–143 262 705, brin directZFP41 : 143 247 110–143 276 403, brin directGLI4 : 143 263 193–143 276 937, brin directGLI4ZNF696 : 143 289 676–143 299 952, brin directZNF696TOP1MT : 143 301 453–143 359 979, brin inverseTOP1MTRHPN1 : 143 368 810–143 384 221, brin directRHPN1MAFA : 143 419 182–143 430 732, brin inverseMAFAZC3H3 : 143 437 655–143 541 578, brin inverseZC3H3GSDMD : 143 553 207–143 563 062, brin directGSDMDMROH6 : 143 566 188–143 573 110, brin inverseNAPRT : 143 574 782–143 578 649, brin inverseEEF1D : 143 579 697–143 599 541, brin inverseTIGD5 : 143 597 831–143 603 224, brin directTIGD5PYCR3 : 143 603 210–143 609 773, brin inversePYCR3GFUS : 143 612 617–143 618 048, brin inverseGFUSZNF623 : 143 635 518–143 656 418, brin directZNF623ZNF707 : 143 684 452–143 713 898, brin directZNF707CCDC166 : 143 706 694–143 708 109, brin inverseCCDC166MAPK15 : 143 716 279–143 722 458, brin directMAPK15SACK1H : 143 723 933–143 733 779, brin inverseSACK1HIQANK1 : 143 733 510–143 790 645, brin directSCRIB : 143 790 920–143 815 792, brin inverseSCRIBPUF60 : 143 816 344–143 830 709, brin inversePUF60NRBP2 : 143 833 583–143 841 109, brin inverseNRBP2EPPK1 : 143 857 324–143 878 468, brin inverseEPPK1PLEC : 143 915 152–143 977 039, brin inversePLECPARP10 : 143 977 151–144 019 930, brin inversePARP10GRINA : 143 990 048–143 994 935, brin directGRINASPATC1 : 144 012 275–144 047 114, brin directSPATC1OPLAH : 144 051 265–144 064 091, brin inverseOPLAHEXOSC4 : 144 078 560–144 081 408, brin directEXOSC4 : 144 078 642–144 084 330, brin directGPAA1 : 144 082 337–144 093 149, brin directGPAA1CYC1 : 144 095 039–144 097 525, brin directSHARPIN : 144 097 513–144 108 124, brin inverseMAF1 : 144 103 112–144 107 618, brin directWDR97 : 144 107 726–144 118 328, brin directHGH1 : 144 137 774–144 140 851, brin directHGH1MROH1 : 144 147 975–144 262 470, brin directMROH1Schéma de SACK1H : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 143 723 933–143 728 723, 4 791 basesExon 4 : 143 728 967–143 729 091, 125 basesExon 3 : 143 729 159–143 729 323, 165 basesExon 2 : 143 730 136–143 730 597, 462 basesExon 1 : 143 733 691–143 733 779, 89 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 9,8 kb du gène ; 3 540 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SACK1H

8

positions dans SACK1H où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,8 kb de SACK1H, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SACK1H : scaffolding CK1 anchoring protein H. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. Gène SACK1H : scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sack1h

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