Trait

Periventricular cysts

Système corporel: Abnormality of the nervous system

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18 gènes associés à Periventricular cysts

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Periventricular cysts est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Toujours	Dans 1 affection
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha	Toujours	Dans 1 affection
ODC1ornithine decarboxylase 1	Toujours	Dans 2 affections
PLAAphospholipase A2 activating protein	Toujours	Dans 1 affection
UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3	Toujours	Dans 1 affection
GFAPglial fibrillary acidic protein	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FBXO22F-box protein 22	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CPLX1complexin 1	Non signalé	Dans 1 affection
CTBP1C-terminal binding protein 1	Non signalé	Dans 1 affection
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Non signalé	Dans 1 affection
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Non signalé	Dans 1 affection
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Non signalé	Dans 1 affection
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal periventricular white matter morphology Intracranial cystic lesion

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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