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Trait

Dilated third ventricle

An increase in size of the third ventricle.

HPO HP:0007082

Résumé

Système corporel
Abnormality of the nervous system

17 gènes associés à Dilated third ventricle

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dilated third ventricle est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)ToujoursDans 1 affection
ESAMendothelial cell adhesion moleculeToujoursDans 1 affection
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearToujoursDans 1 affection
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KIDINS220kinase D interacting substrate 220Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
USP7ubiquitin specific peptidase 7Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DNMT1DNA methyltransferase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonParfois (5–29 %)Dans 1 affection
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KIAA0586KIAA0586Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MED25mediator complex subunit 25Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ODC1ornithine decarboxylase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TAOK1TAO kinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal third ventricle morphologyVentriculomegaly

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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