Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NUDCD3

NudC domain containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p13
Koordinaatit
Kromosomi 7: 44 379 119–44 490 658 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 111,5 kb:n alueella
Proteiini
361 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1068, NudCL
MANE Select -transkripti
ENST00000355451.8NM_015332.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NUDCD3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa NUDCD3-geenin sijainnin. NUDCD3 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 43 934 889–44 934 888.Kromosomi 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, juoste eteenpäinUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, juoste eteenpäinSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, juoste eteenpäinDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, juoste taaksepäinPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, juoste taaksepäinPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, juoste eteenpäinAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, juoste taaksepäinPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, juoste taaksepäinMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, juoste taaksepäinGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, juoste eteenpäinYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, juoste taaksepäinCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 658, juoste taaksepäinNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, juoste taaksepäinNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, juoste taaksepäinDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, juoste taaksepäinTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, juoste eteenpäinOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, juoste eteenpäinZMIZ2PPIA: 44 796 620–44 824 564, juoste eteenpäinPPIAH2AZ2: 44 826 791–44 848 146, juoste taaksepäinH2AZ2PURB: 44 876 299–44 885 530, juoste taaksepäinPURBNUDCD3-kaavio: 6 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEkson 6: 44 379 119–44 386 121, 7 003 emästäEkson 5: 44 392 297–44 392 485, 189 emästäEkson 4: 44 404 440–44 404 583, 144 emästäEkson 3: 44 427 571–44 427 703, 133 emästäEkson 2: 44 484 968–44 485 284, 317 emästäEkson 1: 44 490 409–44 490 658, 250 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 111,5 kb:stä; 1 086 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NUDCD3-geeni: NudC domain containing 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nudcd3

Vancouver

Dante Labs. NUDCD3-geeni: NudC domain containing 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nudcd3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test