Piirre
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Very short digits
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Short digit, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short digit
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short digit esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Aina | 1 sairaudessa |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0586KIAA0586 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HOXD13homeobox D13 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa