Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL7R

interleukin 7 receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 35 856 891–35 879 603 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 22,7 kb:n alueella
Proteiini
459 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD127, IL7RA, lnc-IL7R, IL-7Ralpha, IL7Ralpha, sIL-7R, CDw127
MANE Select -transkripti
ENST00000303115.8NM_002185.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

IL7R-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa IL7R-geenin sijainnin. IL7R ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 35 368 247–36 368 246.Kromosomi 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSPEF2: 35 617 839–35 814 611, juoste eteenpäinSPEF2IL7R: 35 856 891–35 879 603, juoste eteenpäinIL7RCAPSL: 35 904 288–35 938 779, juoste taaksepäinCAPSLUGT3A1: 35 951 006–36 001 028, juoste taaksepäinUGT3A1UGT3A2: 36 029 949–36 071 358, juoste taaksepäinUGT3A2LMBRD2: 36 098 327–36 151 976, juoste taaksepäinLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, juoste eteenpäinSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, juoste taaksepäinNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, juoste taaksepäinRANBP3LIL7R-kaavio: 8 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 35 856 891–35 857 059, 169 emästäEkson 2: 35 860 852–35 860 990, 139 emästäEkson 3: 35 867 306–35 867 463, 158 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 35 871 056–35 871 213, 158 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 35 873 480–35 873 648, 169 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 35 874 449–35 874 542, 94 emästäEkson 7: 35 875 512–35 875 587, 76 emästäEkson 8: 35 875 983–35 879 603, 3 621 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 22,7 kb:stä; 1 380 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IL7R

53

IL7R-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,7 kb geenistä IL7R, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (15)

Tässä ovat IL7R-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.83-2A>TIntroni 135 860 850Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.221+1G>AIntroni 235 860 991Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.221+2T>GIntroni 235 860 992Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.537+1G>AIntroni 435 871 214Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.538-1G>AIntroni 435 873 479Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C118Yc.353G>AEksoni 335 867 437Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E79Xc.235G>TEksoni 335 867 319Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I121Nfs*8c.361dupEksoni 335 867 438Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
K119Xc.355A>TEksoni 335 867 439Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P132Sc.394C>TEksoni 435 871 070Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 15 IL7R-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL7R-geeni: interleukin 7 receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il7r

Vancouver

Dante Labs. IL7R-geeni: interleukin 7 receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il7r

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test