Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BET1

Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 93 993 245–94 004 355 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 11,1 kb:n alueella
Proteiini
118 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hbet1
MANE Select -transkripti
ENST00000222547.8NM_005868.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BET1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BET1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa BET1-geenin sijainnin. BET1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 93 498 800–94 498 799.Kromosomi 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.393,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbCALCR: 93 424 486–93 575 738, juoste taaksepäinCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, juoste eteenpäinGNGT1TFPI2: 93 856 698–93 890 957, juoste taaksepäinTFPI2GNG11: 93 921 443–93 928 610, juoste eteenpäinGNG11BET1: 93 993 245–94 004 355, juoste taaksepäinBET1COL1A2: 94 394 360–94 431 227, juoste eteenpäinCOL1A2BET1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 93 993 245–93 994 385, 1 141 emästäEkson 3: 93 996 265–93 996 321, 57 emästäEkson 2: 93 999 170–93 999 294, 125 emästäEkson 1: 94 004 198–94 004 355, 158 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 11,1 kb:stä; 357 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BET1

1

BET1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,1 kb geenistä BET1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BET1-geeni: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bet1

Vancouver

Dante Labs. BET1-geeni: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bet1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test