Geeni
POPDC1
popeye domain cAMP effector 1
- HGNC 1152(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000112276(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 11149(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6q21
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 105 096 822–105 137 157 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 40,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 360 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- POP1, HBVES
- Aiemmat symbolit
- BVES
- MANE Select -transkripti
- ENST00000314641.10NM_001199563.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue POPDC1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)
- Raajavyöhykkeen lihasdystrofia
Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
POPDC1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 40,3 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä POPDC1
5
POPDC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 40,3 kb geenistä POPDC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.
Geeniin POPDC1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POPDC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). POPDC1-geeni: popeye domain cAMP effector 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/popdc1
Dante Labs. POPDC1-geeni: popeye domain cAMP effector 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/popdc1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa