Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CHKB

choline kinase beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 22: 50 578 963–50 582 849 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 3,9 kb:n alueella
Proteiini
395 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CHETK
Aiemmat symbolit
CHKL
MANE Select -transkripti
ENST00000406938.3NM_005198.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CHKB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa CHKB-geenin sijainnin. CHKB ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 50 080 906–51 080 905.Kromosomi 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1: 50 059 391–50 085 969, juoste taaksepäinMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, juoste eteenpäinMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, juoste eteenpäinPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, juoste eteenpäinTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, juoste eteenpäinTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, juoste taaksepäinHDAC10: 50 245 183–50 251 407, juoste taaksepäinHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, juoste taaksepäinMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, juoste taaksepäinMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, juoste taaksepäinPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, juoste taaksepäinDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, juoste eteenpäinPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, juoste taaksepäinSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, juoste eteenpäinMIOX: 50 486 784–50 490 648, juoste eteenpäinMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, juoste taaksepäinLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, juoste eteenpäinSCO2: 50 523 564–50 526 461, juoste taaksepäinSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, juoste taaksepäinCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, juoste taaksepäinKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, juoste eteenpäinSYCE3: 50 551 109–50 562 954, juoste taaksepäinSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, juoste taaksepäinCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, juoste taaksepäinCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 963–50 582 849, juoste taaksepäinCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, juoste eteenpäinARSA: 50 622 754–50 628 177, juoste taaksepäinARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, juoste eteenpäinSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, juoste eteenpäinACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, juoste taaksepäinRABL2BCHKB-kaavio: 11 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 50 578 963–50 579 255, 293 emästäEkson 10: 50 579 426–50 579 507, 82 emästäEkson 9: 50 579 727–50 579 830, 104 emästäEkson 8: 50 579 974–50 580 082, 109 emästäEkson 7: 50 580 190–50 580 271, 82 emästäEkson 6: 50 580 358–50 580 416, 59 emästäEkson 5: 50 580 565–50 580 660, 96 emästäEkson 4: 50 581 420–50 581 553, 134 emästäEkson 3: 50 581 749–50 581 862, 114 emästäEkson 2: 50 582 249–50 582 357, 109 emästäEkson 1: 50 582 558–50 582 849, 292 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 3,9 kb:stä; 1 188 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHKB

33

CHKB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,9 kb geenistä CHKB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CHKB liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CHKB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHKB-geeni: choline kinase beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. CHKB-geeni: choline kinase beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chkb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test