Geeni
TRIP4
thyroid hormone receptor interactor 4
- HGNC 12310↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000103671↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9325↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q22.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 64 387 836–64 455 303 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 67,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 581 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000261884.8NM_016213.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TRIP4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäiset lihasdystrofiat
- Synnynnäinen lihasdystrofia
Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
TRIP4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 67,5 kb:stä; 1 746 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TRIP4
9
TRIP4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 67,5 kb geenistä TRIP4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Yhteinen sairaus: 1
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Yhteinen sairaus: 1
- CHKBcholine kinase betaYhteinen sairaus: 1
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainYhteinen sairaus: 1
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainYhteinen sairaus: 1
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainYhteinen sairaus: 1
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AYhteinen sairaus: 1
- DAG1dystroglycan 1Yhteinen sairaus: 1
- DOK7docking protein 7Yhteinen sairaus: 1
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryYhteinen sairaus: 1
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryYhteinen sairaus: 1
Geeniin TRIP4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRIP4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
Näytä 20 piirrettä lisää
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Angulated muscle fibers
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Minicore myopathy
- Multiple fractures present at birth
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Spinal muscle degeneration
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TRIP4-geeni: thyroid hormone receptor interactor 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trip4
Dante Labs. TRIP4-geeni: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trip4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa