Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

HPO HP:0002444

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

17 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypothalamic hamartoma

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypothalamic hamartoma esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
GLI3GLI family zinc finger 3Aina2 sairaudessa
SMOsmoothened, frizzled class receptorAina1 sairaudessa
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIAA0753KIAA0753Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
PDE6Dphosphodiesterase 6DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TCTN3tectonic family member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM216transmembrane protein 216Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM231transmembrane protein 231Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SIX6SIX homeobox 6Ei kirjattu1 sairaudessa
SOX2SRY-box transcription factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of hypothalamusCerebral hamartoma

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test