Piirre
Abnormally small tongue
Kliininen nimi: Microglossia
Decreased length and width of the tongue.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Underdevelopment of the tongue, Decreased size of tongue, Hypoglossia, Hypoplasia of the tongue, Hypoplastic tongue, Lingual hypoplasia, Rudimentary tongue, Small tongue
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormally small tongue, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormally small tongue
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormally small tongue esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PRRX1paired related homeobox 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Aina | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LMNB2lamin B2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| EDN1endothelin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa