ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Facial grimacing, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Facial grimacing
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Facial grimacing esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Aina | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATXN8ataxin 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CPceruloplasmin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa