Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Small thyroid gland

Kliininen nimi: Thyroid hypoplasia

Developmental hypoplasia of the thyroid gland.

HPO HP:0005990

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hypoplastic thyroid
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the endocrine system

23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small thyroid gland

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small thyroid gland esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PAX8paired box 8Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TSHRthyroid stimulating hormone receptorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ADAMTSL1ADAMTS like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HESX1HESX homeobox 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
IRS4insulin receptor substrate 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
KAT6Blysine acetyltransferase 6BUsein (30–79%)1 sairaudessa
LHX3LIM homeobox 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
LHX4LIM homeobox 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
POU1F1POU class 1 homeobox 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PROP1PROP paired-like homeobox 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
GLI3GLI family zinc finger 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GNB2G protein subunit beta 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR1BRNA polymerase I subunit BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DUOX2dual oxidase 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test