Piirre
Bowed calf bone
Kliininen nimi: Fibular bowing
A bending or abnormal curvature of the fibula.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Bowed calf bone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bowed calf bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bowed calf bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SERPINH1serpin family H member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa