Piirre
Abnormality of the midface
Kliininen nimi: Abnormal midface morphology
An anomaly of the midface, which is a region and not an anatomical term. It extends, superiorly, from the inferior orbital margin to, inferiorly, the level of nasal base. It is formed by the maxilla (upper jaw) and zygoma and cheeks and malar region. Traditionally, the nose and premaxilla are not included in the midface.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Deformity of the midface, Malformation of the midface, Abnormal morphology of the midface, Anomaly of the midface
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormality of the midface, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test4 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the midface
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the midface esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDH11cadherin 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa