Piirre
Lop ear
Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Lop ear, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Lop ear
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Lop ear esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIX1SIX homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIX5SIX homeobox 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa