Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 30 963 953–30 979 528 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 15,6 kb:n alueella
Proteiini
423 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000326139.7NM_000823.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

GHRHR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa GHRHR-geenin sijainnin. GHRHR ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 30 471 741–31 471 740.Kromosomi 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30 424 527–30 478 914, juoste taaksepäinNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, juoste taaksepäinGGCT: 30 497 077–30 550 761, juoste taaksepäinGARS1: 30 580 533–30 634 033, juoste eteenpäinGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, juoste taaksepäinCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, juoste eteenpäinINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, juoste eteenpäinINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, juoste eteenpäinMINDY4: 30 852 273–30 923 812, juoste eteenpäinAQP1: 30 910 755–30 925 517, juoste eteenpäinAQP1GHRHR: 30 963 953–30 979 528, juoste eteenpäinGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, juoste eteenpäinADCYAP1R1NEUROD6: 31 337 066–31 340 901, juoste taaksepäinNEUROD6GHRHR-kaavio: 13 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 30 963 953–30 964 125, 173 emästäEkson 2: 30 968 834–30 968 936, 103 emästäEkson 3: 30 969 063–30 969 170, 108 emästäEkson 4: 30 969 867–30 969 964, 98 emästäEkson 5: 30 971 119–30 971 216, 98 emästäEkson 6: 30 971 963–30 972 095, 133 emästäEkson 7: 30 973 985–30 974 138, 154 emästäEkson 8: 30 974 429–30 974 489, 61 emästäEkson 9: 30 974 971–30 975 040, 70 emästäEkson 10: 30 975 777–30 975 868, 92 emästäEkson 11: 30 976 429–30 976 558, 130 emästäEkson 12: 30 977 281–30 977 322, 42 emästäEkson 13: 30 979 119–30 979 528, 410 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 15,6 kb:stä; 1 272 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GHRHR

17

GHRHR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,6 kb geenistä GHRHR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GHRHR-geeni: growth hormone releasing hormone receptor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. GHRHR-geeni: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ghrhr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test