Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXA2

forkhead box A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 20: 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 3,6 kb:n alueella
Proteiini
463 aminohappoa
Aiemmat symbolit
HNF3B
MANE Select -transkripti
ENST00000419308.7NM_021784.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyperinsuliinismi

    • Veren insuliinipitoisuus on epänormaalisen korkea.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

  • Synnynnäinen useiden aivolisäkehormonien puutos

    • Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos

      Perinnöllinen useiden aivolisäkehormonien puutos, johon kuuluvat PROP1-, POU1F1- ja HESX1-geenien sekä muiden syiden aiheuttamat muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

FOXA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa FOXA2-geenin sijainnin. FOXA2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 22 082 785–23 082 784.Kromosomi 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22 580 998–22 584 572, juoste taaksepäinFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, juoste eteenpäinSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, juoste taaksepäinTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, juoste taaksepäinCD93FOXA2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEkson 2: 22 580 998–22 583 154, 2 157 emästäEkson 1: 22 584 192–22 584 572, 381 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 3,6 kb:stä; 1 392 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXA2-geeni: forkhead box A2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2-geeni: forkhead box A2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxa2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test