Piirre
Hole in the back of the eye
Kliininen nimi: Retinal coloboma
A notch or cleft of the retina or choroid, located vertically below the optic disc.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hole in the back of the eye, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hole in the back of the eye
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hole in the back of the eye esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Aina | 2 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Aina | 2 sairaudessa |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP41centrosomal protein 41 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0586KIAA0586 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX2paired box 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa