Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp21.1-p11.4
Koordinaadid
Kromosoom X: 37 780 059–37 813 461 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 33,4 kb
Valk
570 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Varasemad tähised
CGD
MANE Select transkript
ENST00000378588.5NM_000397.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Krooniline granulomatoosne haigus

    • Granulomatous Disease, Chronic, X-LinkedX-seotud retsessiivne
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Krooniline granulomatoosne haigus (CGD) on haruldane primaarne immuunpuudulikkus, mis mõjutab peamiselt fagotsüüte ning mida iseloomustab suurenenud vastuvõtlikkus rasketele ja korduvatele bakteriaalsetele ja seeninfektsioonidele ning granuloomide teke.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Fagotsüütide bakteritsiidne düsfunktsioon

      Haigused, mille korral fagotsüütrakud ei suuda neelatud baktereid hävitada; iseloomustab sagedased korduvad infektsioonid ja granuloomide teke.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CYBB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CYBB. CYBB ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil X, vahemikus 37 296 760 kuni 38 296 759.Kromosoom XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, otsene ahelPRRG1: 37 349 330–38 687 674, otsene ahelLANCL3: 37 571 565–37 684 463, otsene ahelLANCL3XK: 37 685 558–37 732 130, otsene ahelXKCYBB: 37 780 059–37 813 461, otsene ahelCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, pöördne ahelDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, otsene ahelH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, otsene ahelH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, otsene ahelSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, pöördne ahelSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, pöördne ahelRPGRCYBB skeem: 13 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 37 780 059–37 780 122, 64 alustEkson 2: 37 782 088–37 782 183, 96 alustEkson 3: 37 783 490–37 783 600, 111 alustEkson 4: 37 791 975–37 792 059, 85 alustEkson 5: 37 793 665–37 793 810, 146 alustEkson 6: 37 795 951–37 796 141, 191 alustEkson 7: 37 798 955–37 799 084, 130 alustEkson 8: 37 801 256–37 801 348, 93 alustEkson 9: 37 803 877–37 804 130, 254 alustEkson 10: 37 805 006–37 805 168, 163 alustEkson 11: 37 806 387–37 806 533, 147 alustEkson 12: 37 809 567–37 809 691, 125 alustEkson 13: 37 810 791–37 813 461, 2671 alust123456789101112135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 33,4 kb; neist 1713 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYBB

142

kohad geenis CYBB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYBB 33,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBB geen: cytochrome b-245 beta chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB geen: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cybb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test