Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GJB3

gap junction protein beta 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 34 781 214–34 786 364 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
270 aminohapet
Tuntud ka kui
CX31
Varasemad tähised
DFNA2, EKV
MANE Select transkript
ENST00000373366.3NM_024009.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas GJB3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GJB3. GJB3 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 34 283 789 kuni 35 283 788.Kromosoom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4434,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSMIM12: 34 712 737–34 859 830, pöördne ahelSMIM12GJB5: 34 755 013–34 758 512, otsene ahelGJB4: 34 759 740–34 763 724, otsene ahelGJB4GJB3: 34 781 214–34 786 364, otsene ahelGJB3GJA4: 34 792 992–34 795 756, otsene ahelGJA4DLGAP3: 34 861 407–34 929 664, pöördne ahelDLGAP3: 34 974 356–34 985 313, pöördne ahelTMEM35B: 34 981 380–34 985 350, pöördne ahelTMEM35B: 34 981 533–35 031 741, pöördne ahelZMYM6: 34 986 144–35 031 973, pöördne ahelZMYM6ZMYM1: 35 032 172–35 118 818, otsene ahelZMYM1SFPQ: 35 176 378–35 193 446, pöördne ahelSFPQZMYM4: 35 268 664–35 423 213, otsene ahelZMYM4GJB3 skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 34 781 214–34 781 778, 565 alustEkson 2: 34 784 738–34 786 364, 1627 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 813 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GJB3

3

kohad geenis GJB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GJB3 5,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GJB3 geen: gap junction protein beta 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gjb3

Vancouver

Dante Labs. GJB3 geen: gap junction protein beta 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gjb3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test