Geen
KCNAB2
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
- HGNC 6229↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000069424↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8514↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 6 045 888–6 101 180 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 55,3 kb
- Valk
- 415 aminohapet
- Tuntud ka kui
- AKR6A5, KCNA2B, HKvbeta2.1, HKvbeta2.2
- MANE Select transkript
- ENST00000378083.8NM_001199862.2
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnab2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe KCNAB2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCNAB2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas KCNAB2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 55,3 kb; neist 1248 alust kodeerivad valku.
KCNAB2 sekveneerimine
6Lihtne
Kui raske on geeni KCNAB2 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni KCNAB2 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Mis sellele lisaks mõjub: geeni KCNAB2 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tuvastus puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ehk ei kata. Kaal 15%.1,5%
- GC-sisaldusAknad, kus G ja C osakaal on alla 25% või üle 65%, mida raamatukogu valmistamine katab hõredalt. Kaal 10%.56%
- Referentsi katvusLõhed referentsassamblees läheduses, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Kaal 10%.0%
Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab geeni KCNAB2 eksonite aluspaaridest selle raskesti loetava piirkonna liigi osakaalu. Üks liik võib geeni iseseisvalt raskeks teha ja iga järgmine lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei kuulu ühtegi sellisesse piirkonda, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa üheselt paigutada.
Geeniga KCNAB2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNAB2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KCNAB2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnab2
Dante Labs. KCNAB2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnab2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast