Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 82 442 586–82 450 752 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 8,2 kb
Valk
187 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC4368, FLJ90469, Eros
Varasemad tähised
C17orf62
MANE Select transkript
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Krooniline granulomatoosne haigus

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 5Autosoomne retsessiivne
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Krooniline granulomatoosne haigus (CGD) on haruldane primaarne immuunpuudulikkus, mis mõjutab peamiselt fagotsüüte ning mida iseloomustab suurenenud vastuvõtlikkus rasketele ja korduvatele bakteriaalsetele ja seeninfektsioonidele ning granuloomide teke.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Fagotsüütide bakteritsiidne düsfunktsioon

      Haigused, mille korral fagotsüütrakud ei suuda neelatud baktereid hävitada; iseloomustab sagedased korduvad infektsioonid ja granuloomide teke.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CYBC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CYBC1. CYBC1 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 17, vahemikus 81 946 669 kuni 82 946 668.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81 939 645–81 947 233, pöördne ahelMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, pöördne ahelNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, otsene ahelCENPX: 82 018 590–82 024 107, pöördne ahelLRRC45: 82 023 269–82 031 153, otsene ahelRAC3: 82 031 192–82 034 218, otsene ahelDCXR: 82 035 136–82 037 777, pöördne ahelDCXRRFNG: 82 047 902–82 051 871, pöördne ahelRFNGGPS1: 82 050 691–82 058 063, otsene ahelGPS1DUS1L: 82 057 506–82 066 206, pöördne ahelDUS1LFASN: 82 076 900–82 098 294, pöördne ahelFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, pöördne ahelCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, otsene ahelSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, pöördne ahelCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, pöördne ahelCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, pöördne ahelSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, otsene ahelTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, otsene ahelUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, pöördne ahelOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, otsene ahelHEXDCYBC1: 82 442 586–82 450 752, pöördne ahelCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, otsene ahelNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, otsene ahelFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, pöördne ahelWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, pöördne ahelRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, otsene ahelFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, otsene ahelFN3KTBCD: 82 751 845–82 945 918, otsene ahelTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, pöördne ahelZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, pöördne ahelQTGALCYBC1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 7: 82 442 586–82 444 124, 1539 alustEkson 6: 82 444 447–82 444 591, 145 alustEkson 5: 82 445 864–82 445 960, 97 alustEkson 4: 82 446 623–82 446 696, 74 alustEkson 3: 82 447 580–82 447 621, 42 alustEkson 2: 82 449 170–82 449 292, 123 alustEkson 1: 82 450 700–82 450 752, 53 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 8,2 kb; neist 564 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYBC1

1

koht geenis CYBC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYBC1 8,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBC1 geen: cytochrome b-245 chaperone 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. CYBC1 geen: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cybc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test