Geen
DDB2
damage specific DNA binding protein 2
- HGNC 2718(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000134574(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1643(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 47 214 974–47 239 217 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 24,2 kb
- Valk
- 427 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
- MANE Select transkript
- ENST00000256996.9NM_000107.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DDB2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
DNA-reparatsiooni haigus
- Autosoomne retsessiivne
Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas DDB2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 24,2 kb; neist 1284 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DDB2
9
kohad geenis DDB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DDB2 24,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).
Geeniga DDB2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DDB2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Enlargement of craniofacial bones
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Flat nasal alae
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Diminished deep tendon reflex
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DDB2 geen: damage specific DNA binding protein 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddb2
Dante Labs. DDB2 geen: damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddb2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast