Geen
LUZP1
leucine zipper protein 1
- HGNC 14985↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000169641↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7798↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.12
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 23 084 030–23 168 856 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 84,8 kb
- Valk
- 1076 aminohapet
- Tuntud ka kui
- LUZP
- MANE Select transkript
- ENST00000302291.9NM_001395462.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe LUZP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LUZP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas LUZP1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 84,8 kb; neist 3231 alust kodeerivad valku.
Geeniga LUZP1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LUZP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LUZP1 geen: leucine zipper protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/luzp1
Dante Labs. LUZP1 geen: leucine zipper protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/luzp1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast