Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 18: 63 327 726–63 367 206 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 39,5 kb
Valk
332 aminohapet
Tuntud ka kui
DHSR, SDR35C1
Varasemad tähised
FVT1
MANE Select transkript
ENST00000645214.2NM_002035.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas KDSR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub KDSR. KDSR ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 18, vahemikus 62 847 466 kuni 63 847 465.Kromosoom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62 715 424–62 980 433, otsene ahelPHLPP1BCL2: 63 123 346–63 320 215, pöördne ahelBCL2KDSR: 63 327 726–63 367 206, pöördne ahelKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, pöördne ahelVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, otsene ahelSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, otsene ahelSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, otsene ahelSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, pöördne ahelSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, otsene ahelSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, pöördne ahelSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, otsene ahelSERPINB7KDSR skeem: 10 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 63 327 726–63 331 901, 4176 alustEkson 9: 63 335 257–63 335 358, 102 alustEkson 8: 63 338 800–63 338 883, 84 alustEkson 7: 63 344 410–63 344 493, 84 alustEkson 6: 63 350 888–63 351 079, 192 alustEkson 5: 63 355 204–63 355 299, 96 alustEkson 4: 63 355 498–63 355 563, 66 alustEkson 3: 63 359 736–63 359 792, 57 alustEkson 2: 63 362 779–63 362 868, 90 alustEkson 1: 63 367 011–63 367 206, 196 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 39,5 kb; neist 999 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KDSR

4

kohad geenis KDSR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KDSR 39,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KDSR geen: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. KDSR geen: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kdsr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test