Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 79 914 814–79 947 553 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 32,7 kb
Valk
314 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CT118
Varasemad tähised
STGD2, STGD3, SCA34
MANE Select transkript
ENST00000369816.5NM_022726.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

  • Stargardti tõbi

    • ELOVL4-seotud maakulopaatiaAutosoomne dominantne

      Domineeriv Stargardti-taoline makulaarne düstroofia, mida põhjustavad muutused ELOVL4 geenis.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Pärilik maakuladüstroofia, mis on enamasti seotud geeniga ABCA4, millega kaasneb lipofustsiini kogunemine ja kesknägemise progresseeruv kadu.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ELOVL4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ELOVL4. ELOVL4 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 6, vahemikus 79 431 184 kuni 80 431 183.Kromosoom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79 484 991–79 545 138, pöördne ahelLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, otsene ahelSH3BGRL2ELOVL4: 79 914 814–79 947 553, pöördne ahelELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, otsene ahelTTKBCKDHB: 80 106 626–80 384 773, otsene ahelBCKDHBELOVL4 skeem: 6 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 79 914 814–79 916 883, 2070 alustEkson 5: 79 919 420–79 919 547, 128 alustEkson 4: 79 921 625–79 921 796, 172 alustEkson 3: 79 924 952–79 925 032, 81 alustEkson 2: 79 926 194–79 926 381, 188 alustEkson 1: 79 947 180–79 947 553, 374 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 32,7 kb; neist 945 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ELOVL4

9

kohad geenis ELOVL4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ELOVL4 32,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ELOVL4 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ELOVL4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ELOVL4 geen: ELOVL fatty acid elongase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. ELOVL4 geen: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/elovl4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test