Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 88 643 289–88 651 053 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 7,8 kb
Valk
195 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
p22-PHOX, p22phox
MANE Select transkript
ENST00000261623.8NM_000101.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Krooniline granulomatoosne haigus

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-NegativeAutosoomne retsessiivne
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Krooniline granulomatoosne haigus (CGD) on haruldane primaarne immuunpuudulikkus, mis mõjutab peamiselt fagotsüüte ning mida iseloomustab suurenenud vastuvõtlikkus rasketele ja korduvatele bakteriaalsetele ja seeninfektsioonidele ning granuloomide teke.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Fagotsüütide bakteritsiidne düsfunktsioon

      Haigused, mille korral fagotsüütrakud ei suuda neelatud baktereid hävitada; iseloomustab sagedased korduvad infektsioonid ja granuloomide teke.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CYBA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub CYBA. CYBA ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 16, vahemikus 88 147 171 kuni 89 147 170.Kromosoom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, otsene ahelZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, otsene ahelZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, otsene ahelZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, otsene ahelIL17CCYBA: 88 643 289–88 651 053, pöördne ahelCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, pöördne ahelMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, pöördne ahelSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, pöördne ahelRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, otsene ahelCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, pöördne ahelPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, otsene ahelCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, pöördne ahelAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, pöördne ahelGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, otsene ahelTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, pöördne ahelPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, pöördne ahelCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, otsene ahelACSF3CYBA skeem: 6 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 88 643 289–88 643 571, 283 alustEkson 5: 88 646 116–88 646 197, 82 alustEkson 4: 88 646 755–88 646 838, 84 alustEkson 3: 88 647 101–88 647 175, 75 alustEkson 2: 88 648 045–88 648 114, 70 alustEkson 1: 88 650 956–88 651 053, 98 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 7,8 kb; neist 588 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYBA

73

kohad geenis CYBA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYBA 7,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBA geen: cytochrome b-245 alpha chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyba

Vancouver

Dante Labs. CYBA geen: cytochrome b-245 alpha chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyba

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test