Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 183 555 562–183 590 459 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 34,9 kb
Valk
526 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
p67phox, NOXA2
MANE Select transkript
ENST00000367535.8NM_000433.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Krooniline granulomatoosne haigus

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 2Autosoomne retsessiivne

      Mis tahes krooniline granulomatoosne haigus, mille põhjuseks on mutatsioon geenis NCF2.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Krooniline granulomatoosne haigus (CGD) on haruldane primaarne immuunpuudulikkus, mis mõjutab peamiselt fagotsüüte ning mida iseloomustab suurenenud vastuvõtlikkus rasketele ja korduvatele bakteriaalsetele ja seeninfektsioonidele ning granuloomide teke.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Fagotsüütide bakteritsiidne düsfunktsioon

      Haigused, mille korral fagotsüütrakud ei suuda neelatud baktereid hävitada; iseloomustab sagedased korduvad infektsioonid ja granuloomide teke.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NCF2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NCF2. NCF2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 183 073 011 kuni 184 073 010.Kromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, otsene ahelLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, otsene ahelLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, pöördne ahelNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, otsene ahelSMG7NCF2: 183 555 562–183 590 459, pöördne ahelNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, pöördne ahelARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, otsene ahelRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, pöördne ahelAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, pöördne ahelCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, otsene ahelTSEN15NCF2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 183 555 562–183 556 230, 669 alustEkson 14: 183 560 096–183 560 273, 178 alustEkson 13: 183 563 195–183 563 306, 112 alustEkson 12: 183 563 434–183 563 585, 152 alustEkson 11: 183 564 005–183 564 030, 26 alustEkson 10: 183 565 704–183 565 779, 76 alustEkson 9: 183 566 920–183 566 988, 69 alustEkson 8: 183 567 204–183 567 345, 142 alustEkson 7: 183 569 142–183 569 185, 44 alustEkson 6: 183 570 780–183 570 839, 60 alustEkson 5: 183 573 185–183 573 292, 108 alustEkson 4: 183 574 487–183 574 621, 135 alustEkson 3: 183 577 599–183 577 707, 109 alustEkson 2: 183 586 895–183 586 977, 83 alustEkson 1: 183 590 156–183 590 459, 304 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 34,9 kb; neist 1581 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NCF2

64

kohad geenis NCF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NCF2 34,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NCF2 geen: neutrophil cytosolic factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. NCF2 geen: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ncf2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test