Geen
SNAI2
snail family transcriptional repressor 2
- HGNC 11094(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000019549(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6591(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 8q11.21
- Koordinaadid
- Kromosoom 8: 48 917 598–48 921 429 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 3,8 kb
- Valk
- 268 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
- Varasemad tähised
- SLUG
- MANE Select transkript
- ENST00000020945.4NM_003068.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SNAI2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Waardenburgi sündroom
Haiguste rühm (1.–4. tüüp), mis põhjustab kuulmislangust ning juuste, naha ja silmade pigmenditeisi, mida tekitavad sellised geenid nagu PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas SNAI2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 3,8 kb; neist 807 alust kodeerivad valku.
Geeniga SNAI2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SNAI2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SNAI2 geen: snail family transcriptional repressor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snai2
Dante Labs. SNAI2 geen: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snai2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast