Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GJB4

gap junction protein beta 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 34 759 740–34 762 327 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,6 kb
Valk
266 aminohapet
Tuntud ka kui
CX30.3
MANE Select transkript
ENST00000339480.3NM_153212.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas GJB4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GJB4. GJB4 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 34 261 034 kuni 35 261 033.Kromosoom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4434,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSMIM12: 34 712 737–34 859 830, pöördne ahelSMIM12GJB5: 34 755 013–34 758 512, otsene ahelGJB5GJB4: 34 759 740–34 762 327, otsene ahelGJB4GJB3: 34 781 175–34 786 369, otsene ahelGJB3GJA4: 34 792 992–34 795 756, otsene ahelDLGAP3: 34 861 407–34 929 664, pöördne ahelDLGAP3: 34 974 356–34 985 313, pöördne ahelTMEM35B: 34 981 380–34 985 350, pöördne ahelTMEM35B: 34 981 533–35 031 741, pöördne ahelZMYM6: 34 986 144–35 031 973, pöördne ahelZMYM6ZMYM1: 35 032 172–35 118 818, otsene ahelZMYM1SFPQ: 35 176 378–35 193 446, pöördne ahelSFPQGJB4 skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 759 740–34 759 788, 49 alustEkson 2: 34 760 933–34 762 327, 1395 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 2,6 kb; neist 801 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GJB4

1

koht geenis GJB4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GJB4 2,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GJB4 geen: gap junction protein beta 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gjb4

Vancouver

Dante Labs. GJB4 geen: gap junction protein beta 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gjb4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test