Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

XPA

XPA, DNA damage recognition and repair factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.33
Koordinaadid
Kromosoom 9: 97 674 909–97 697 340 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 22,4 kb
Valk
273 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
XPAC, XP1
MANE Select transkript
ENST00000375128.5NM_000380.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas XPA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub XPA. XPA ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 9, vahemikus 97 186 125 kuni 98 186 124.Kromosoom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,2 Mb97,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 MbCCDC180: 97 307 304–97 378 751, otsene ahelCCDC180TDRD7: 97 411 974–97 496 125, otsene ahelTDRD7TMOD1: 97 501 180–97 606 817, otsene ahelTMOD1TSTD2: 97 600 080–97 633 576, pöördne ahelTSTD2NCBP1: 97 633 402–97 676 992, otsene ahelNCBP1XPA: 97 674 909–97 697 340, pöördne ahelXPAFOXE1: 97 853 226–97 856 717, otsene ahelFOXE1TRMO: 97 894 512–97 922 570, pöördne ahelTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, pöördne ahelHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, otsene ahelANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, pöördne ahelTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, otsene ahelNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, pöördne ahelCORO2AXPA skeem: 6 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 97 674 909–97 675 587, 679 alustEkson 5: 97 684 923–97 685 040, 118 alustEkson 4: 97 687 096–97 687 261, 166 alustEkson 3: 97 689 534–97 689 639, 106 alustEkson 2: 97 693 649–97 693 759, 111 alustEkson 1: 97 697 121–97 697 340, 220 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 22,4 kb; neist 822 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse XPA

64

kohad geenis XPA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni XPA 22,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). XPA geen: XPA, DNA damage recognition and repair factor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/xpa

Vancouver

Dante Labs. XPA geen: XPA, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/xpa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test