Egenskap
Flat, discolored area of skin
Kliniskt namn: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Sammanfattning
- Även kallad
- Flat, discoloured area of skin
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Flat, discolored area of skin, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test67 gener kopplade till Flat, discolored area of skin
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Flat, discolored area of skin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NPM1nucleophosmin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TERCtelomerase RNA component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TYMSthymidylate synthetase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 27 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CSTAcystatin A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDPNpodoplanin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGM5transglutaminase 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor