Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TGM5

transglutaminase 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 43 232 590–43 266 928 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 34,3 kb
Valk
720 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TGX, TGMX
MANE Select transkript
ENST00000220420.10NM_201631.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Koorumisega nahasündroomAutosoomne retsessiivne

      Haiguste rühm, mille puhul naha välimine kiht koondub kergesti maha, kas kogu kehal või peamiselt kätel ja jalgadel.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hõõrdumise, kuumuse ja niiskuse vältimine vähendab koorumist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TGM5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub TGM5. TGM5 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 15, vahemikus 42 749 759 kuni 43 749 758.Kromosoom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42 738 730–42 920 850, pöördne ahelTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, pöördne ahelUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, otsene ahelTMEM62: 43 179 715–43 206 481, pöördne ahelCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, otsene ahelCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, pöördne ahelEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 928, pöördne ahelTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, pöördne ahelTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, pöördne ahelLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, otsene ahelMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, pöördne ahelZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, otsene ahelTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, pöördne ahelTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, otsene ahelMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, pöördne ahelPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, otsene ahelCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, pöördne ahelSTRC: 43 614 208–43 632 283, pöördne ahelCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, pöördne ahelCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, otsene ahelCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, otsene ahelPDIA3TGM5 skeem: 13 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 43 232 590–43 233 344, 755 alustEkson 12: 43 233 554–43 233 687, 134 alustEkson 11: 43 234 769–43 234 929, 161 alustEkson 10: 43 235 469–43 235 837, 369 alustEkson 9: 43 238 817–43 239 056, 240 alustEkson 8: 43 239 163–43 239 266, 104 alustEkson 7: 43 240 852–43 240 990, 139 alustEkson 6: 43 252 759–43 252 936, 178 alustEkson 5: 43 253 506–43 253 634, 129 alustEkson 4: 43 256 568–43 256 686, 119 alustEkson 3: 43 260 052–43 260 297, 246 alustEkson 2: 43 260 400–43 260 579, 180 alustEkson 1: 43 266 840–43 266 928, 89 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 34,3 kb; neist 2163 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TGM5

14

kohad geenis TGM5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TGM5 34,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TGM5 geen: transglutaminase 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. TGM5 geen: transglutaminase 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tgm5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test