Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 16,8 kb
Valk
758 aminohapet
Tuntud ka kui
VKCFD1
MANE Select transkript
ENST00000233838.9NM_000821.7
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • PXE-taoline naha lõtvus koos K-vitamiinist sõltuvate hüübimisfaktorite puudulikkusegaAutosoomne retsessiivne

      GGCX-haigus, millega kaasnevad PXE-taolised nahamuutused ja hüübimisfaktorite vähenenud sisaldus.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Võidakse soovitada hüübimistestе ja K-vitamiini lisamist.

  • Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused

    • Kaasasündinud K-vitamiinist sõltuvate hüübimisfaktorite puudulikkusedAutosoomne retsessiivne

      Protrombiini (faktor II), faktor VII või faktor X pärilik puudulikkus või kõigi K-vitamiinist sõltuvate faktorite puudulikkus (mis on põhjustatud muutustest geenides GGCX või VKORC1), mis võib põhjustada ninaverejooksu, kergesti tekkivaid verevalumeid ning verejooksu pärast vigastust, operatsiooni või sünnitust.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine ette võimaldab planeerida faktorasendusravi operatsioonide ja sünnituse ajaks; kombineeritud vorm reageerib sageli K-vitamiinile.

Kuidas GGCX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub GGCX. GGCX ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 2, vahemikus 85 053 107 kuni 86 053 106.Kromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84 971 093–85 059 472, otsene ahelKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, otsene ahelTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, pöördne ahelTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, pöördne ahelRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, otsene ahelELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, pöördne ahelCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, otsene ahelSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, otsene ahelMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 493, pöördne ahelGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, otsene ahelVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, otsene ahelVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, otsene ahelTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, pöördne ahelUSP39: 85 602 856–85 657 710, otsene ahelC2orf68: 85 605 254–85 612 066, pöördne ahelSFTPB: 85 655 154–85 668 741, pöördne ahelSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, otsene ahelGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, otsene ahelATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, pöördne ahelST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, pöördne ahelPOLR1AGGCX skeem: 15 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 85 544 720–85 550 126, 5407 alustEkson 14: 85 550 555–85 550 750, 196 alustEkson 13: 85 550 925–85 551 072, 148 alustEkson 12: 85 551 480–85 551 610, 131 alustEkson 11: 85 551 812–85 551 981, 170 alustEkson 10: 85 552 416–85 552 567, 152 alustEkson 9: 85 552 939–85 553 070, 132 alustEkson 8: 85 553 232–85 553 497, 266 alustEkson 7: 85 554 143–85 554 306, 164 alustEkson 6: 85 555 484–85 555 590, 107 alustEkson 5: 85 556 182–85 556 260, 79 alustEkson 4: 85 558 440–85 558 605, 166 alustEkson 3: 85 558 917–85 559 075, 159 alustEkson 2: 85 560 815–85 560 985, 171 alustEkson 1: 85 561 386–85 561 493, 108 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 16,8 kb; neist 2277 alust kodeerivad valku.

GGCX sekveneerimine

3Lihtne

Kui raske on geeni GGCX lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni GGCX eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Mis sellele lisaks mõjub: geeni GGCX eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis

  • Kaardistatavus1,7%
  • Homoloogia7,4%
  • Kordused1,5%
  • GC-sisaldus1,4%
  • Referentsi katvus0%

Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

10

positsioonid geenis GGCX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni GGCX 16,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 7,6 kb.

ClinVar pathogenic variants (10)

The GGCX variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 3
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1
  • Tõenäoliselt patogeenne 6
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_000821.7(GGCX):c.938_939del (p.Pro313fs) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_000821.7(GGCX):c.1837C>T (p.Gln613Ter) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000821.7(GGCX):c.1609G>T (p.Gly537Ter) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiencyPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000821.7(GGCX):c.1538G>A (p.Arg513Lys) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiencyPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000821.7(GGCX):c.1889-1G>A (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000821.7(GGCX):c.1450C>T (p.Pro484Ser) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000821.7(GGCX):c.1282C>T (p.Pro428Ser) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000821.7(GGCX):c.973dup (p.Arg325fs) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000821.7(GGCX):c.610C>T (p.Arg204Cys) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_000821.7(GGCX):c.469T>C (p.Trp157Arg) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiencyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GGCX seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GGCX võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GGCX geen: gamma-glutamyl carboxylase. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX geen: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ggcx

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test