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Gen

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Resumen

Localización citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 151.059.589–151.076.523 (GRCh38)
Exones
23 exones en 16,9 kb
Proteína
1241 aminoácidos
También conocido como
HKB3, BND3L, NBND3
Símbolos anteriores
EPB3L1, AE2
Transcrito MANE Select
ENST00000413384.7NM_003040.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Esferocitosis hereditaria

    • La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemólisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Suplementación con ácido fólico; esplenectomía en casos de enfermedad moderada o grave (parcial o total); vacunación previa a la esplenectomía; colecistectomía para los cálculos biliares; soporte transfusional durante las crisis aplásicas; vigilancia de la infección por parvovirus B19

Estructura de SLC4A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica SLC4A2. SLC4A2 y 32 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 150.568.056 hasta 151.568.055.Cromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150.567.242–150.574.512, hebra directaGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, hebra inversaGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, hebra directaGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, hebra directaGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, hebra directaGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, hebra directaGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, hebra inversaTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, hebra directaTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, hebra directaAOC1KCNH2: 150.944.064–150.978.394, hebra inversaKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, hebra directaNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, hebra inversaATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, hebra directaASIC3: 151.048.292–151.052.756, hebra directaCDK5: 151.051.517–151.057.952, hebra inversaCDK5SLC4A2: 151.059.589–151.076.523, hebra directaSLC4A2: 151.061.928–151.061.978, hebra directaFASTK: 151.076.585–151.080.881, hebra inversaFASTKTMUB1: 151.081.082–151.083.533, hebra inversaAGAP3: 151.085.831–151.144.450, hebra directaAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, hebra inversaGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, hebra inversaASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, hebra inversaDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, hebra inversaH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, hebra inversaABCF2: 151.211.484–151.227.264, hebra inversaCHPF2: 151.232.483–151.240.979, hebra directaSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, hebra inversaNUB1: 151.341.704–151.381.097, hebra directaNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, hebra inversaWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, hebra inversaCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, hebra inversaRHEBPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, hebra inversaPRKAG2Diagrama de SLC4A2: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 1: 151.059.589–151.059.762, 174 basesExón 2: 151.061.925–151.062.038, 114 basesExón 3: 151.064.202–151.064.367, 166 basesExón 4: 151.064.526–151.064.767, 242 basesExón 5: 151.064.848–151.064.966, 119 basesExón 6: 151.066.517–151.066.761, 245 basesExón 7: 151.066.851–151.066.993, 143 basesExón 8: 151.067.874–151.068.054, 181 basesExón 9: 151.069.947–151.070.082, 136 basesExón 10: 151.070.181–151.070.346, 166 basesExón 11: 151.070.457–151.070.571, 115 basesExón 12: 151.070.727–151.070.911, 185 basesExón 13: 151.071.072–151.071.297, 226 basesExón 14: 151.071.390–151.071.605, 216 basesExón 15: 151.071.689–151.071.837, 149 basesExón 16: 151.071.942–151.072.136, 195 basesExón 17: 151.074.039–151.074.293, 255 basesExón 18: 151.074.399–151.074.488, 90 basesExón 19: 151.074.675–151.074.841, 167 basesExón 20: 151.075.255–151.075.508, 254 basesExón 21: 151.075.606–151.075.775, 170 basesExón 22: 151.076.013–151.076.186, 174 basesExón 23: 151.076.287–151.076.523, 237 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 16,9 kb del gen; 3726 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC4A2: solute carrier family 4 member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A2: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc4a2

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